新项目/技术

患者陈某因发热2天就诊于我院，初查发现尿蛋白异常及慢性肾衰竭病史，看似普通的症状背后却暗藏危机。科室迅速启动多学科协作机制，肾病与内分泌科联合病理科、检验科为其进行肾穿刺活检。病理结果显示：肾小球系膜区大量无结构物质沉积，基底膜增厚，足突融合75%，免疫荧光Lambda轻链强阳性，结合骨髓活检发现浆细胞克隆性增生，最终确诊为AL型（轻链型）淀粉样变性肾病。这种由异常轻链蛋白沉积引发的罕见疾病，早期极易漏诊，常导致多器官进行性损伤。

面对这一“沉默的杀手”，城口县人民医院展现出强大的技术攻坚能力.

一是病理诊断创新：首次应用刚果红染色、免疫电镜及外送质谱分析技术，精准锁定淀粉样蛋白类型.

二是多学科联动：组建肾内科、病理科、检验科联合攻关，实现“病理-检验-临床”全链条诊断闭环.

三是精准靶向治疗：依托医联体平台，联合重医附一院专家制定以硼替佐米为核心的联合方案，靶向抑制浆细胞异常轻链分泌，实现“基层诊断-上级治疗”无缝衔接。 

本例诊疗开创了"基层精准诊断-上级协同治疗"的罕见病管理新模式，也使患者免于辗转求医之苦。目前患者已启动靶向治疗，病情得到有效控制，医院将持续追踪长期疗效。此次诊疗、彰显了城口县人民医院从"疾病治疗"向"健康守护"的跨越式发展，为推进分级诊疗、实现"大病不出县"目标注入强劲动力。随着罕见病诊疗体系的不断完善，更多患者将在"家门口"享受到精准高效的医疗服务。